マーメイドさん、遠いアメリカで不安な毎日を過ごされているかと思います。

私は11週でNT6.7mmと診断されました。
かなり厚いので染色体異常の可能性を指摘され、この時点で妊娠継続を諦める方も多いとまで言われました…。
でも私は不妊症治療を受けていて、やっとのことで授かった命でしたので簡単に諦めきれませんでした。

そこで私はまずセカンドオピニオンを求めに他院を訪れました。
そこでの結果は2mm程のNT。あまり心配のない数値との診断でした。
羊膜と頸部の間をNTと見間違う先生もいるという事なので、心配でしたら是非セカンドオピニオンを受けることをオススメします。

私の場合は、セカンドオピニオンを受けましたがやはり心配だったので羊水検査を受けました。結果、異常なし。
羊水検査にはリスクはありますが、かなり低い確率ですし
検査結果は確実なので、ご夫婦でよく話し合われた方がいいと思います。（胎児染色体検査法というのは羊水検査とは違うのでしょうか？）

ダウン症の確率が1/3以上というのは謎ですね…。
NTの厚みと年齢である程度の確率は出せるようですが。
4mm程でしたら染色体異常率約20%位という文献がありました。

マーメイドさんの不安でつらいお気持ち、痛い程わかります。
ご夫婦でよく話し合ってひとつひとつ乗り越えていってください。
応援しています。

2009.10.28 11:16 45

ずいぶん大雑把な確立の出しかたですね。アメリカでしたら
ＮＴ＋血液検査の結果で確立が出されるはずですが
その結果が３分の１なのでしょうか？
血液検査では遺伝子異常の子を妊娠中に
ある種のたんぱく質の数値が高くなるそうで
それを見るそうです。私はＮＴ３ｍｍ、血液検査は問題なしで
１７５分の１という数字が出ました。
私の年齢からしたら高い数値です。
羊水検査をしてみたらいいのではないですか？
一般的に１３，１８トリソミーのような重篤な異常の場合
もっと厚い場合が多く２１（ダウン症）の場合は３－４ｍｍ程度の場合が多いそうです。でも正常な子にも
よく見られる現象ですから大丈夫である場合も多いです。

2009.10.28 11:42 42

私の三女は１３トリソミーという染色体異常で去年亡くなりました。
ダウン症は２１トリソミーといいます。
１８トリソミーもありこの３つが生まれてくることのある染色体異常だそうです。
ダウン症は長く生きられますが１３ｔ、１８ｔは平均寿命３，４か月です。
私の場合お腹の中で異常を発見してもらえず生まれてからしりました。
口唇裂、多指、皮膚欠損、心臓に大きな穴が２つも空いていました。
よくお腹の赤ちゃんを観察していくつか奇形があった場合は疑うって説明するのかと思っていました。
ＮＴだけで判断したのはまだ週数が少ないからですかね・・。
聞いた話ではだんだんＮＴは薄くなることもあると。

このようなナイーブなことなので私みたいな人もいるんだなくらいでいて頂ければありがたいです。
けど私はお腹の中でわからなくて良かったのかなとか、産んでからは真っ暗闇でしたが・・思ったりもします。
でも今は三女に私をママとして選んで生まれてきてくれて誇りに想うし感謝しています。
乗り越えられる人にしか試練は訪れない。
って本当に想います。

今そんなこと思ってる余裕はないかもしれませんが・・気にさわるようなことを言っていたら申し訳ありません。

2009.10.28 13:40 51

私も34で下の子を妊娠時NT3ミリで羊水検査を受けました。
34歳NT3ミリの場合染色体異常発生率と羊水検査が起因とされる流産率を担当医に計算して貰ったら、ほぼ同じ確率だと言われたので検査に踏み切りました。
厚みと確率は国によってかなり違い(日本はNTを見ない医師が多く、統計を取れるほど報告数もなく、欧米の数値を参考にしてると担当医は言っていました)重要視する厚みも医師によって千差万別だそうです。
厚いとリスクがあがるとは言われていますが実際は3ミリ以上のNTの3割が染色体異常もしくは先天性心疾患だと私は言われました。
異常があってもなくてもNTはだいたいが16週くらいまでには消滅します。
結局染色体異常を知るには検査しかないんですよね。
ただ医師によって厚みの測定値も変わるのでセカント゛オヒ゜ニオンもありだと思います。
検査するなら時間的余裕はないと思われるので急いだ方がいいと思います。

2009.10.28 17:46 40

染色体異常ではなくても心疾患の可能性が残ります。
ＮＴが出現する原因が
心臓の発達が胎児の大きさに追いついて居ない為だからとか。
アメリカですよね？
ももさんのように重篤な奇形を見逃す事はないです。
訴訟社会なのでものすごく慎重ですよ。
（超音波で気がつかず遺伝子異常の子を産まされた場合訴えられますから。）
２０週での胎児ドッグを受けてみれば
羊水検査なくてもだいぶはっきりします。

2009.10.29 11:40 37

心配になるお気持ち・・・すごくよくわかります。

血液検査を受けた上での1/3という数字なのですか？

私も15週の時に母体血清マーカーテスト(血液検査）を受けて、
なんとマーメイドさんよりもずっと高い
1/2の確率で染色体異常の可能性を指摘されました。
ウェブなどを調べてみても、そんなに高い確率の例は見当たらず、
（1/50とか1/100とかの方は割と多いですけど）
目の前が真っ暗になり、生きた心地がしませんでした。
お腹も大きくなりはじめていましたので、
命の在り方、赤ちゃんの将来のこと、自分と夫の将来のことなど、、、、
本当に色々なことを考えました。

羊水検査（確定診断）によるリスクのことは気になりましたが
こんな精神状態ではストレスで参ってしまいそうだったので
迷わず羊水検査を受けたところ、異常なしと診断されました。

あの血清マーカーの結果は何だったのだろう・・・と思うくらい
精神的にダメージを受けましたが、羊水検査を受けたことで
だいぶ楽にはなれたような気がします。

・・・といっても、生まれてくるまで、生まれてきても
心配のタネはまだまだ尽きませんけど。
私のようなケースもあるので、書かせてもらいました。
検査を受けるのもひとつの手段だと思います。

2009.10.29 15:02 27