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初期胎児ドックで染色体異常の高確率が出ました。

2012.2.18 13:28    34 12

質問者: なおさん(28歳)

はじめまして。28才の主婦です。

妊娠12週で胎児浮腫が4ミリ見つかり、大阪で初期胎児ドックを受けました。

結果はダウン症の確率2分の1。13、18の染色体異常の可能性7分の1。という高確率でした。

胎児浮腫の厚みの他、鼻骨の形成はあるが標準より短い事、静脈官に逆流がある事、大腿骨が標準より短い事でのトータルリスクだそうです。

先生は、見た感じいけるんやないかなと思うけど所見が出てるから、また検査結果(絨毛検査をその場で受けました)聞きに来てねとおっしゃっていました。

数字を見て絶望し、先生の言葉にほんの少しだけ救われ、しかしながらの高確率には変わらないし、正気でいられません。

初期胎児ドックでこのような結果が出た場合はやはりもう覚悟を決めるべきでしょうか。

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回答一覧

クリフ◯だと思いますが、確率診断は高い数字が出やすいみたいです。
絨毛検査こそが確定診断ですから、確率診断だけで希望を捨てるのはやめましょう。

2012.2.18 13:48 200

匿名(秘密)

あの病院だと思いますが、確立が低く出たという方のほうが少ない気がします。もちろん、私が見たブログや掲示板の範囲ですのではっきりしたことは言えませんが少しでも可能性あり→羊水検査なので実際大丈夫だったという方を良く見ますよ。

お気持ちはわかりますが、ストレスは妊娠に良くないです。今後のことを旦那さんとしっかり話し合った後は結果が出るまで気にしないほうが良いと思いますよ。


2012.2.18 17:12 33

多分(秘密)

お二人方ともお忙しいところコメントいただきありがとうございます!

はい、クリフ○です。器械は高確率を示しやすいのですね。
私の場合所見がいくつか重なって余計に高く出たのでしょうか。

先生は、鼻骨や大腿骨の成長の遅れは平均より遅い(小さい)が個性の範囲内ではある。静脈官の逆流は今時期ある子も多く成長過程で治る場合もあると言われていました。

ただ、染色体異常の所見には当てはまっているし浮腫も厚いし。。

といったところでした。

確かにいくら色々悩んでも結果は変わらないし。結果が出た後どうするかを夫婦で決めた後は、なるべく検査結果が出るまで考え過ぎない方がいいですよね(>_<)
きっと大丈夫!と思える瞬間と、きっと悪い結果が待っていると思う瞬間が交互にきて情緒不安定になりますが。

なるべく心穏やかに待ちます。

2012.2.18 18:39 29

なお(28歳)

私も去年の1月は同じ思いをしたので、とてもお気持ちわかります。クリフムですよね。私も二人目で浮腫みがあり受診しました。
浮腫み2・5に鼻骨の形成が遅く確率が20分の1でした。

色々調べまくり結果がでるまで毎日ネットで調べてました。悪いほうにばかり考えたり…

結果は異常なしで鼻骨もその後の検診で追い付き今はとても健康優良児に育ってます。鼻も高いほうです!!

その時に調べたのでも二分の一の確率の方もいらっしゃいましたが結果はネガティブでしたょ。

ホント調べたらみんな高確率にでるようです。

結果が出るまで不安だと思いますが赤ちゃんを信じて頑張って下さい。

2012.2.18 21:01 34

みかん(31歳)

私もそのクリニックで、6分の1と言われました。浮腫4.2ミリと心臓が何とかと年齢が35才だからです。当日に絨毛検査しました。結果は染色体異常ではありませんでした。ジネコでくぐっても、他の方もすごく確立が高くでるので、金儲け?と後で考えたこともあります。(羊水検査の倍近くの料金なので、いちげんさんばかりですし、不安を煽って足元見られてる感じは否めないです。)絨毛検査の結果確認以後はクリム○には行ってません。出産する病院では心臓は指摘されていません。


ただ、もともとは私が羊水検査を希望したため、主治医が紹介してくれたのですが、その際に「よく考えてから検査してください。どんな結果がでても心構えはしておくように。」とは言われていました。


根拠はありませんが、きっと大丈夫ですよ。不安な気持ちはお腹の赤ちゃんに伝わります。お母さんが赤ちゃんを信じましょう。

2012.2.18 21:46 28

うーたん(35歳)

みかんさん、うーたんさん、コメントありがとうございます!

20分の1、2分の1、6分の1の可能性が出ていて、浮腫+鼻骨や心臓に何かあっても染色体異常ではなかった例が具体的に聞けて少し気が楽になりました(;_;)

確かにあんな確率を出されると絨毛検査受けて帰りますよね。。私も行く前は胎児エコーと血清マーカーのみ受けるつもりでしたが、血清マーカーを受けている場合ではない、絨毛検査受けて帰られますよね!?って感じでした。

良い結果が出ますように。。。

2012.2.18 22:08 21

なお(28歳)

関西にお住まいなのですね。

神奈川県茅ケ崎市に胎児ドックの権威のドクターがいらっしゃいます。
昨年胎児科を開設し胎児診断や相談専門にやってます。私は遠かったですが、高齢なので安心を得るために受診しました!

ご参考までに。

2012.2.19 00:27 20

まるりん(39歳)

本日中間結果ということで、13、18、21の染色体異常のみの結果を聞きに行きました。

結果は「異常なし」
旦那さんと二人で大泣きしました。

励まして下さった皆様本当にありがとうございました!!不安になる度に何度もコメントを読み返していました。

2012.2.24 17:35 25

なお(28歳)

なおさん、クリフ○での胎児ドック結果は全て聞けましたか?
お疲れ様でした。

私は大阪の上記病院で胎児ドックを受けましたが、ベビちゃんの位置が悪く頚部の写真が上手く取れなかったこともあり、頚部浮腫もギリギリ一般の方より多い"カナ"ってところだったんですが"HIGH RISK"扱いとされ、染色体異常の確率が普通の方よりすごく高く出ました。

しかも、ベビちゃんの位置が悪かったので何回もお腹を押されたり揺すられたりそれこそ痛いくらいにまでお腹に刺激を受けたため、検査結果待ちの間に破水、大出血(まだ12週なのに)。
それでも「ウチの検査で破水したことなんかないし、今は血が止まってるから大丈夫じゃない?心配ならかかりつけの病院に行ってください」と言われました。

結果、かかりつけの病院で即日切迫流産で入院。。。二度とあそこの病院には行かないと心に決めました。普通の羊水検査などの2~3倍の費用もかかるし、私もあちらのクリニックは営利目的に高い確率を告げるという印象です。

その後、切迫流産で入院したことを告げても全く謝ることもなかったです。心配だったので入院中にかかりつけでトリプルマーカーの検査をしたところ1/1500と低確立。ホッとしたのを覚えています。

あまり心配をさせると母体に良くないと思うんですけどね、、、あそこは心配させる時間を作るので、私的には信用できませんでした。

2012.3.1 16:10 36

ぷらいで(38歳)

ぷらいでさん

最終結果は予約が取れないのと旦那さんの仕事が忙しいのとで、聞きに行けるのはもう半月ほど先です。。

なのでまだ少し安心できていない日々が続いてます(>_<)

ぷらいでさん、そんな事があったのですね。それなら信頼できなくなるのも当然だと思います。

確率が高く出すぎるのではないかという点ですが。

私は自分の赤ちゃんがどういう所見であんな高確率が出たのか知りたくて沢山調べました。そういった説明は残念ですがクリフムではなかったので。

まずマイナス要素
○浮腫
28才で厚さ約4ミリは染色体異常20%~30%位

○静脈官の逆流。
正常児では3%しか見受けられない。ダウン症児では65%で見受けられる。13、18染色体異常では55%見受けられる。

プラス要素
○鼻骨の形成がある事。妊娠11~14週ではダウン症児の60%~70%は鼻骨の形成自体がない。←私の場合、鼻骨の形成はあるが平均より短いという事で、クリフムではマイナスになった要素ですが、鼻骨の形成がこの時期にある事自体はプラス要素だと判断しました。

○三尖弁逆流がない事正常児の1%に見受けられる。ダウン症の55%、18、13染色体異常の30%に見受けられる。

○胎児の脈拍正常
13染色体異常の85%に脈拍が早いという所見がある。

全て自分の赤ちゃんに当てはめているだけですが。上記の事から、確率が1/2だった事は少し高く出ているかな?とは思うもののまぁまぁ納得いく数字でした。

2012.3.1 20:48 26

なお(28歳)

なおさん、お返事が遅くなってしまい申し訳ございません。
もうすぐ出産のため、お腹が苦しくてネットを見れませんでした。。。ごめんなさい。

なおさんのレスを拝見し、私のベビちゃん結果も同じように言われたことを念のためお伝えしておきます。

●鼻骨について
私のベビちゃんも鼻骨が短い、と言われました。
でも夫も私も鼻が低いので(威張れたことじゃないですが(苦笑))気にしていなかったのですが、鼻骨がHIGH RISKになっていました。

●浮腫について
厚さを計るのになおさんベビちゃんは綺麗に撮影できたのでしょうか?
約4mmあったとしても、日数が経つと浮腫が消えるベビちゃんも多いと聞きます。

あのクリニックではLOW RISKとHIGH RISKどちらかしかありません。
帰ってから拝見したUSB内の検査結果を自分なりに見直してみたら「それ程でない浮腫だったり、鼻骨が短いだけなのにHIGH RISKにしたらそりゃ低い数値出ちゃうよね」って印象でした。

今の妊娠週数はどれくらいでしょうか。
もしクアトロ検査を受けることができるようなら、血液検査だけですし…かかりつけの病院でクアトロ検査を受診されてみたらいかがでしょう?

遅くなってからのお返事で申し訳ございません!
でも本当になおさんの結果が悪い物でないことを心から祈っています♪

2012.3.15 18:35 21

ぷらいで(38歳)

ぷらいで様

出産前は何かと動きづらいですよね。私も上に娘がいるので良くわかりますよ。そんな中でのお返事ありがとうございます。

今丁度5ヵ月になります。私は本州の端に住んでいるため、クリフムでの検査代交通費代でカナリの出費があったため、クアトロを受けるわずかな余裕がありません。情けないです。
ぷらいでさんに教えていただいたり、色々な情報や掲示板で見るとやはりクリフムはハイリスクと出やすいと皆さんおっしゃっていて、それなりの根拠もある事も知りました。

明日まさに最終結果を聞きに行くため緊張していますが気を楽にしていきたいと思います。

クリフムで初期胎児ドックを受けた後、先生から何か言われたりしましたか?

私は、この赤ちゃんならイケる気がすると言われ、実際中間結果を聞きに行った時に、やっぱり大丈夫だったでしょう?私は見てダウン症等の確率がちょっと高いかなという赤ちゃんには、覚悟して来て下さいって言うのよって言われていました。

だからやっぱり、器械で出る確率と先生が実際見て判断するのでも違うんだなと思いました。

まとまりのない文章でごめんなさい。

まだまだ夜は寒いですし、体調等々お気をつけ下さいね。

2012.3.15 20:20 20

なお(28歳)

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