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新型出生前診断 陽性 次の妊娠

2016.3.23 17:18    0 4

質問者: いちこさん(29歳)

 ジネコ会員

いつも参考にさせて頂いてます。
ご批判を受けるかもしれませんが、辛くてたまらないので質問させて下さい。
一年近く不妊治療してました。人工授精3回とタイミング法を繰り返しながら、12月の周期にほぼ自分でみたタイミング法で初めて妊娠しました。
しかしながら、9週に胎児頭部の浮腫み4.6㎜を指摘され、血液検査、絨毛検査或いは羊水検査を受けるよう医師に言われました。遺伝カウンセリング受けた結果新型出生前診断行った所18トリソミー陽性となりました。現在、15週です。この場合、お腹の中で亡くなるか、産まれても一年もたないといわれ、夫婦で話し合った結果ご批判を受けるかもしれませんが今回は中期中絶する事になりました。なのでまずはお腹の中の赤ちゃんの事を考えなければなりませんが、次の妊娠についてもう不安が募っています。
遺伝カウンセリングの先生からは、18トリソミーの場合は偶発的な事がほどんどとなり、次にこの様な染色体異常になるのはほぼないと言われました。5%の確率で、夫婦に染色体異常がある場合があると言われました。次の妊娠は、体外受精を視野に入れていますが、この場合不育症検査や夫婦間の染色体検査は受けるべきでしょうか?
夫婦間で染色体異常があっても絶対に妊娠出来ない訳ではないらしいのですが、体外受精に進んだ場合にまた染色体異常だったらどうしようと心配になり妊娠しづらくなるのかなぁと心配になってしまいました。
通っていた健診の病院でも浮腫み指摘だけで、今後の相談などはほぼありません。カウンセリングや相談もない状態です。どうしたら良いでしょうか。

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回答一覧

遺伝カウンセリングの先生が次の妊娠で同じ状況はまずないとおっしゃるならそれが全てではないでしょうか?
友人で同じトリソミーで40週誕生死になってしまった方がいるのですが、その後3ヶ月で次の子を妊娠し、問題なく出産されてます。
自然妊娠されてますし、流産されたわけでもないので不育検査は不要と思われます。
夫婦染色体検査は受けたいのなら受けてみては?

私は不育症で複数回流産があり、たくさんの検査を受けたものの原因不明。
夫婦染色体検査も勧められましたが、わかったところで治しようがないと言われ、当時は夫婦染色体検査は自費で高額だったため受けませんでした。
結局4度流産を繰り返し、5度目の妊娠で出産しましたが、子供に染色体異常は無いです。今のところ何も問題なく育ってます。
友人で奥さん側に染色体転座があり、その後出産された方がいますが、お子さんは健常です。

現在は色々な要件をクリアすれば受精卵診断も受けられるようですね。もし転座持ちだった場合体外受精で受精卵診断を受けるという手もありますが、時間もお金も相当かかると思いますよ。

自然妊娠されていますし、今は子宮が大きくなっていて妊娠しやすいです。解禁になって気持ちが落ち着いたら自然妊娠をトライされては?

今回は本当に大変でしたね。これから処置も終わるとしばらくはホルモンの関係で心が乱れる日々が続くと思いますが、必ず温かい楽しい日々が戻ってきますから。
自分を甘やかしてのんびりされてください。

2016.3.23 21:21 9

匿名(秘密)

>次にこのような染色体異常になるのはほぼない

これは偶発的なもので染色体異常になる確率です。
年齢的に染色体異常の確率が上がると言われているものです。

ただし、ご夫婦のどちらかもしくは両方に染色体異常の遺伝子があった場合はもっと高頻度で染色体異常が起こります。

今回が本当に偶発的な確率だけで起こったのかそうではないのかは検査しないとわかりませんが、検査したところで治療できるものでもないのでどうされるかはご夫婦の考えです。
私なら自分が保因者か知りたいので検査します。そしてお金がかかっても受精卵の段階で染色体異常がわかる着床前診断をすると思います。

2016.3.24 09:18 4

ストロベリー(秘密)

ちょっと待って下さい!!

新型出生前診断(NIPT)は、結果が「陰性」であった場合はほぼ信用して良いのですが、「陽性」であった場合はそうではありません。特に年齢が若いほど「ハズレ」が多くなります。

検査で18トリソミー「陽性」となった場合、陽性的中率(本当に18トリソミーである確率)は30歳の妊婦で10%くらいしかないと言われています。
要は、NIPTで陽性と言われても100人中90人の赤ちゃんは18トリソミーではないということです。

ですので、NIPTで陽性が出た場合は、それが本当かどうか確定させるために、追加で羊水検査をするルールになっているはずです。
羊水検査では確実に結果がわかるからです。

「NIPTコンソーシアム」という、日本におけるNIPT検査機関をとりまとめている正式な団体のホームページにも以下のように書いてあります。

【陽性の場合には、赤ちゃんがその病気である確率(陽性的中率)は、21トリソミーでは50%から98%程度で、検査を受けた妊婦さんの年齢や背景によって変わります。18トリソミー、13トリソミーは、もっとまれな疾患ですので、この的中率はさらに低くなります。いずれにせよ、陽性と出た場合には診断を確定させるため、羊水染色体検査などを行う必要があります】

遺伝カウンセリングではこのような説明はなかったのでしょうか?
NIPTの結果説明の際に、羊水検査の話になりませんでしたか?

そもそも、
①主さんはまだ20代なのでNIPTの陽性的中率が低いこと
②超音波検査で、すでに染色体疾患が疑われていたこと
の2点からして、最初から羊水検査を受けるべきだったと思うのですが。。。

中絶してしまう前に、羊水検査についてもう一度相談してみてはいかがでしょうか?

2016.3.24 10:54 34

ゆーみん(40歳)

匿名さんコメントありがとうございます。
心強いコメントありがとうございます。可能性を、信じてみようと思います。

2016.3.25 11:17 10

いちこ(29歳)

 ジネコ会員

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