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着床前診断を受けたのに染色体異常?

2016.8.6 20:22    1 13

質問者: チビ太さん(40歳)

 ジネコ会員

こんにちは。
大谷レディースクリニックで着床前診断を受け、3BCの正常卵を移植し、妊娠。33週に入りました。
ですが、16週からずっと胎児が小さく、特にFLとBPDが−2.0SD、そのためEFWも−2.0SDと、正常範囲を外れ、とうとう子宮内胎児発育遅延で入院しました。
胴廻りは普通です。
医師は、ダウン症などの染色体異常の可能性も話しています。
着床前診断を受けたので、羊水検査はしていません。
大谷レディースにもメールで相談しましたが、着床前診断は100パーセントではないという回答...
わかってはいましたが。

私のように着床前診断を受けて正常卵を移植したにもかかわらず、胎児が小さかった、FL、BPDが小さかった方、いらっしゃれば教えてください。

着床前診断を受けていなくても、FL、BPDともに小さかったが異常が無かった方も教えて欲しいです。

よろしくお願いします。

ちなみに初期スクリーニング検査でNTなどはありませんでした。

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回答一覧

関西の方なら天王寺のクリフムを一度受診してみては?

胎児の体重ってかなり誤差ありますよ。
うちは3300と36週で言われましたが
37週で破水から出産した時は2415でした。
エコーで確実な診断ができる医師はそんなにいないと聞いたこともあります。

2016.8.6 23:51 9

匿名(45歳)

匿名さん

ありがとうございます。
18週の終わりに一度中期ドックで、クリフムには行ってるのですが...
それも検討しています。
ありがとうございます。

2016.8.7 12:40 3

チビ太(40歳)

 ジネコ会員

参考になるかわからないのと、結局、出産時に問題なくても…と言うことで、不安を煽ったら申し訳ございません。
2回目の妊娠の際に胎児がとても小さく、毎回不安なことばかり言われておりました。
1回目の妊娠は4ヶ月で流産しております。

私は着床前の診断は受けておりませんが、14週の頃から平均より胎児が小さく、14週だと60g、19週で245g、33週ですと1473gでした。
だいたい平均的に-2.2SDで、毎回のごとく医師からは異常の可能性を言われておりましたが、少しずつでも健診の度に成長はしているから、精密検査まではしなくても良いでしょうと言われ、結局受けませんでした。
38週で出産しましたが、出産時の体重は2400gと細めでしたが、身長は49cmと特に問題なく、健康にもありませんでした。

しかし、この子は今現在2歳になりましたが、まだ歩けないのと、意味のある言葉を発せず、療育に通っております(^^;
医師からは筋肉の発達がゆっくりなため、筋力がつけば歩けるようになるとは言われています。
また精神遅滞に関しては、今は1年ほどの遅れで、運動機能と連鎖しているため、刺激があれば追い付く可能性はあるとも言われています。
でも本当に歩けるようになるのか、知能が追い付くのか、それはまだわからないのですよね(^-^;
そしてこのことは、お腹の中で大きくなれなかったことが原因なのかもわかりません。
今現在、第2子を妊娠8ヶ月ですが、この子もまったく同じ経過中ですが、今回医師からは「前回とおなじなので、お母さんがそういう体質なのでしょう」で、済まされています…え、それでいいの?という感じです(°Д°)

出産時になんの異常がなくても、障がいを持って産まれてくる子もいますし、出産時に大変な状況の中でもすくすく育つ子もいて、本当に個々なんだなぁと感じます。
どうしても産まれてからでしかわからないこと、産まれてからもわからないことだらけで、だから命を授かることは奇跡なんだと思っています。
私の経験で逆に不安になってしまったら申し訳ございません。
チビ太様のお腹の赤ちゃんが何事もなく、母子ともに健康に出産を迎えられることを、心より祈っております。

2016.8.7 18:45 7

まめた(31歳)

まめたさま

お返事ありがとうございます。
38週で2400グラムあれば、そう小さい赤ちゃんではありませんよね。

本当に、出産してみないとわからない事ばかりですよね。いまの医療をもってもわからないのですから、神秘です。

お子様のご成長をお祈りしております。

2016.8.7 19:32 0

チビ太(40歳)

 ジネコ会員

まだこちら見ていらしゃいますかね。
着床前診断はした経験ありませんが、わかる知識・思ったことを。

着床前診断は染色体異常の卵を見つけて流産を防ぐためのもの。
ダウン症を見つけるためのものではない(できない)ので、病院も100%見つけることはできないとしか回答しようがないのだと思います。

18Wにクリムフで中期ドックを受けて心臓の病気では?とか心臓の逆流とか言われてないのですよね?ダウン症の場合、100%ではないですが、心臓が悪いことが多いです。
ただ現段階でダウン症かどうか100%知りたいならば、羊水検査をするしかないです。

ただ単に胎盤が小さくて栄養がうまく行きわたってなくて小さいだけならば良いのですが。
この場合ですと、産まれた時の体重や37週まで持ちこたえたかも重要になります。保育器があるので未熟児や37週より前に産まれても問題ない子はたくさんいます。ただ出産は37週以降である程度の体重があったほうがいいです。
他の方も言っているとおり、産まれたときでないとわからないし、産まれてからも知能の方は3歳ぐらいまではわからなかったりします。

2016.8.7 22:14 4

rinko(34歳)

 ジネコ会員

rinkoさま

お返事ありがとうございます。

おっしゃることそのとおりだと思います。
着床前診断は、流産しないための検査で、出生前診断とは違います。
確定検査は羊水検査しかないと思います。

ですが、医師からは今の時点で羊水検査をする必要が見当たらないと言われ、私もそう思ったので検査はしません。

生まれるまでわからない…医師からもいわれましたので、結局はそういうことですね。
出産まで不安ですが、なんとか押しつぶされないように過ごしたいです。

2016.8.8 10:23 0

チビ太(40歳)

 ジネコ会員

医療関係者です。

上のレスの方。

ダウン症は21番染色体が3本あるために起こるもので、染色体異常の中でいちばん頻度の高い代表的なものですよ。
なので着床前診断では21番染色体の数はもちろん調べますし、異常があれば移植しません。

それに、質問した方はもう33週なので、今「羊水検査するしかない」というのも??

中途半端な知識で回答するとかえって質問主さんを混乱させてしまいますよー。

なんだかずいぶんズレた内容のレスだったので気になって書き込んでしまいました。
横から失礼しました。

ちなみに、大谷で着床前診断の事前カウンセリングを受けた方のブログでは

・着床前診断することで染色体異常の確率を1/30以下にできるがゼロにはできない

・大谷で着床前診断を受けて出産に至った方の予後も追いかけているが、2014年時点では、染色体異常をもった児は産まれていない

と言われた、とありました。

質問主さんの赤ちゃんが元気に産まれてきますように!!

2016.8.8 12:43 14

横ですが(秘密)

21トリソミーが染色体異常で最も頻度が高いものということはわかったうえで書いています。
なのでもちろん着床前診断では21トリソミーも調べています。それでも100%ではないということです。
書き方がわかりにくかったですかね?

またダウン症かの100%の確定診断は羊水検査のみには、すでに中絶できる期間は過ぎているという一言を付け加えたほうがよかったでしょうか。すでにそれはチビ太さんは承知のうえだと思ったので。
22週以降に羊水検査をする方も稀にいますよ。もしダウン症とわかっても、時期的にもう中絶はできないのですが。
ダウン症とわかったらそれはそれで、出産前までに勉強したり心構えをできるからだと思います。

他の方が書いた2014年の時点の追跡調査では染色体異常の子は産まれていないいというのは、実際には何人くらいなのかはわかりませんが、チビ太さんにとってはありがたい情報ですね。
今は何事もないことを信じるしかないですね。不安もあるかとは思いますが、出産頑張ってください。

2016.8.8 13:58 4

rinko(34歳)

 ジネコ会員

わかることがまだあったので、補足です。
私がもらった病院(クリムフではない)の資料には、18週からの中期胎超音波検査では可能性がわかるダウン症候群の場合70%検出とありました。
クリムフも同じくらいの精度だと思います。

こちらも100%ではないですが、ダウン症による発育遅延ではない可能性は高いのでは。

2016.8.8 14:23 2

rinko(34歳)

 ジネコ会員

横ですが さん

情報ありがとうございます。
よくわかりました。

着床前診断を受けても、染色体異常の確率は1/30にしかならず、ゼロにはできないということ、知ってはいました。
が、今の段階で不安がつのり(あまりにも大きさが逸脱しているので)、ゼロではないというのがすごく気になってしまっています。

元気に産まれてきてほしいです。

2016.8.8 18:11 0

チビ太(40歳)

 ジネコ会員

rinkoさん

クリフムの検出率70%なんですね。
知りませんでした。
ありがとうございます。

なんとか成長して、元気に生まれてきてほしいです。

2016.8.8 18:13 0

チビ太(40歳)

 ジネコ会員

臍帯の血流が悪いと胎児の発育が遅れると聞いたことがありますが、入院して管理されているならその辺に問題ないかは エコーで確認済みでしょうか。

2016.8.9 09:49 0

匿名(32歳)

匿名さん

前置胎盤、臍帯辺縁付着ですが、血流は良いみたいです。
また、胎児に栄養がいかない場合は、頭は週数通りで、胴まわりが細いはずですが、私は胴まわりが週数どおりでBPDとFLが小さいので心配です。
頭はやや細長ではあるようですが...

2016.8.9 10:46 0

チビ太(40歳)

 ジネコ会員

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