両親どちらかの遺伝の可能性は否めないと思います。

なぜ前回の術後に調べなかったのですか?

通常、偶発的な染色体異常の胎児は初期段階で自然流産してしまうと医師からは聞きました。私は同様の理由で11週で流産しています。

と言うか、そんな大事な質問は担当医師や専門医師に早期に直接聞くべき事です。

2013.2.19 07:04 31

珍しい染色体異常は、遺伝の確率が高いです。

妊娠前に相談するべきでしたが、今からでも大学病院などの遺伝子外来などに相談されてはいかがですか?

とても深刻な問題だと思います

2013.2.19 09:38 47

お二人ともお返事ありがとうございます。

前回、自分の染色体検査を調べたほうがいいのか？ということを医師に相談しましたが、流産や死産を繰り返しているわけではないし必要はないと言われました。

均衡型相互転座はめずらしいのでしょうか？
親からの遺伝のみで起こるのでしょうか？
ヒグローマはめずらしいようですが…

転座とヒグローマの関係については最後までわからずじまいでしたが、正常な染色体ではないので無理だろうとのことでした。

2013.2.19 12:14 9

心配なお気持ちお察しします。

染色体の異常には数的異常（モノソミーやトリソミーなど）と構造異常（転座やモザイクなど）があり、受精卵の偶発的な染色体異常の場合は圧倒的に数的異常であることが多いです。

なので構造異常であった場合、遺伝的に両親から引き継いだものである可能性を疑い、次回の妊娠を希望の場合は両親の染色体検査をすすめられることが多いです。私の場合はそうでした。

もちろん両親が問題がなく、胎児が新生で染色体異常を起こしていた可能性も十分あります。

でもどちらであるかは、ご夫婦の染色体検査をしないとわかりません。
例え今の妊娠されているお子さんが絨毛検査や羊水検査などで正常とわかっても、染色体異常を持った両親からは、正常、均衡型相互転座、不均衡型相互転座の3種類の遺伝子型をもった受精卵ができる可能性があります。（これは転座の種類や位置、夫婦どちらかによってもかわってくるのですが）

ただもうおなかに新しい命が授かっているので、その命を大事に見守ってあげましょう。

もしもう一人お望みで、染色体異常を心配されるようであればその際ご夫婦で検査を受けられてもいいとおもいます。
そうでなければ世の中に不妊治療や流産をくりかえすまで全く染色体異常があるとは気づかず生活されている方はたくさんおられるので、あまり必要のない検査かなと思われます。

今後羊水検査は受けられるご予定はおありですか？
そこまで精神的にもたないというようなら胎児ドッグや絨毛検査をうけられたらどうかなと思います。

また、前回の死産された原因は、均衡型のお子さんだったということで無事生まれることのできる（表に異常が現れない）染色体異常なので、ヒグローマが一番の原因だったのでは？と思われます。
ただターナーが原因のヒグローマなら羊水検査で、性染色体がX1個だとでているはずなので、違う原因のヒグローマなのかな？と思いました。

2013.2.19 19:15 22

nakkoさん

わかりやすいご回答ありがとうございます。


そうですか…
やはり私達夫婦の染色体を調べるべきなのですね。前回はしなくてよいと言われたのでほっといてしまいましたが、自分達で考えて答えを出すべきでした。

今回も羊水検査を受ける予定です。
浮腫が見付からなくても、受けた方がいいといわれました。

前回も、ヒグローマは見つかりましたが染色体が正常であれば妊娠は継続する予定だったんです…

今回は正常染色体の子供でありますように。

ありがとうございました。

2013.2.20 02:46 11

21歳という若さですし、その死産以外に流産がない場合は病院も染色体検査をすすめないことはあるとおもいます。
だからもいさんもしなかったことでご自分を責めなくてもいいですよ。
染色体検査はそれだけデリケートでできればうけたくない検査ですもん。
うちの場合も当時35でしたが、第一子を出産していて染色体に異常がないこと、3回以上の流産をしていないことから産院では特に勧められませんでしたが、不妊治療をしていた医院で強くすすめられました。
結果私達夫婦に異常はなく、死産した子供が偶発的に転座になったことがわかったのです。

均等型転座で重複や欠損がなくても、出生率0といったような死産を選択せざるをえないことがあるんですね。転座の位置にもよるのでしょうかね。
うちの子の場合もいさんのところとは転座の染色体番号はちがいますが、同じく均等型で量的に異常のない転座で、正常な場合と変わらず出産できるし、その後も何の問題もありません。と説明を受けました。
ただそのお子さんが将来的に子孫を遺したい際に、流産を繰り返したり不妊といった可能性もでてきますが、確率の問題なのですぐ授かれる場合もありますので今気にするところではありませんともいわれました。

死産した原因は転座ではなく、浮腫が異常に範囲を広げ、胎児水腫と心臓奇形をおこしていたため子宮内胎児死亡になったのです。確かに染色体異常の場合浮腫を発症することが多いですが、何の異常もなくても浮腫から死亡することもあるし、うちの子の場合は転座とは関連がないとのことでした。

もいさんが浮腫に関係なく羊水検査を受けられると決めておられるなら、絨毛検査を受けられるのもいいかと思いますよ。
私は第一子の時も浮腫を指摘され、胎児ドック、絨毛検査とうけました。羊水検査まで精神的にもちそうになかったので、それより早い時期に受けられて羊水検査と同じ精度と聞いてすぐ予約しました。
結果異常がなかったので精神的に落ち着いた妊娠生活をそののち送ることができました。
染色体異常だけが異常ではないので、もちろん出産まで、またそのあと育児していくなかで何かと不安はつきないとは思うのですが、私の場合はうけてよかったです。

長くなりましたが、同じような経験をされているもいさんが今後少しでも参考にればと思い書き込みました。無事出産されますように！

2013.2.21 01:30 4

nokkoさん

お辛い経験をされたのに、わざわざ教えてくださって本当にありがとうございます。

周りにも相談できる人が居なく、先生からは詳しい説明も受けられず、不安でしょうがなかったので…初めて同じ様な経験をされた方のお話を聞けました。

わたしの場合も、やはり染色体と浮腫は関係なかったのかもしれませんね…心臓奇形はないものの、浮腫が器官を押し潰してると説明を受けました。


絨毛検査ですか…
いま通っている病院には無さそうなので、総合病院に行ってみようと思います。確かに羊水検査の結果が出るのは、本当にギリギリの期間ですし…精神的につらいです。

本当にありがとうございました。
元気な子を産めたらなと思います！

2013.2.22 03:45 4

絨毛検査をやっているとこは少ないです。
皆さん検査専門の同じクリニックでされていると思います。
関西の方はもちろん、遠方の方も飛行機や新幹線でこられています。
大阪 胎児ドックで検索していただければすぐトップにでてきますよ。
胎児ドックは妊婦さん一人で大丈夫ですが、肝心の絨毛検査を一緒にやってもらいたいとなると、夫婦同伴でないとできないので要注意です。
つい最近TVのニュースで特集されていたので、非常に予約たてこんでいると思います。
心拍が確認されやら予約ができたと思うので、もし情報が欲しいようならホームページを確認してみてください。

私は関西なのでそのクリニックしか絨毛検査をやっているところは知らず情報少なくてすみません。

2013.2.22 14:16 4

わざわざありがとうございます。

関西ですか…
こちら、最北の田舎なもので…
行くのは厳しいかもしれないです。

今回は赤ちゃんに何も無いことを祈るしかないです。

わざわざありがとうございました！

2013.2.23 03:13 3