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染色体異常の確率

2013.4.10 00:33    10 4

質問者: yooさん(31歳)

先日、病院でコーディネーターの方から個別の体外受精の説明会を受けてきました。
そこで、よくわからないことがあったので相談させてください。

私は今のところ顕微授精の予定です。
説明では、人それぞれだけど、採卵して胚盤胞までたどり着くのは約3割くらい、とのことでした。なぜ減ってしまうかというと染色体異常が起こってしまうから、分割が止まる…というような話でした。

胚盤胞までいっても50%の確率で染色体異常は起こる、2つ胚盤胞ができても一つは染色体異常、見た目では染色体異常まではわからないので、仮に染色体異常の胚を移植したら、それが流産するか出産までいくか、どっちかだということでした。
仮に50%の確率で染色体異常の胚を移植し妊娠し出産までたどり着いたら、その場合は障害を持った子が生まれるということですか…?

50%の割合で染色体異常、という言葉の意味がちょっとよく理解できませんでした。
きれいな胚でも2つに1つは染色体異常、これはどういう意味だったのでしょうか?

染色体異常イコール障害がでるということなのでしょうか?
重い障害の場合は、分割が止まったり流産して出産までたどりつく可能性は低いけどダウン症までの障害は、そのまま生まれる可能性がある、と。


ただ、それは自然妊娠の場合でもそれは同じなので、体外受精や顕微授精だからダウン症などの確率が上がるわけではないという説明は受けました。逆に、良い状態のものを選別できるともいえる…ということも言われていましたが…。

顕微授精をやめる選択はありませんし、医療の力で妊娠できる可能性があることは感謝しています。


ただ、染色体異常の説明がよく理解できなかったので…
私の質問も分かりづらいかと思いますが、どなたかわかるかた回答いただけると助かります。

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回答一覧

染色体異常をもった胚盤胞はグレードなどの見た目ではわからず今のところ着床前診断でしか区別できません。

もし染色体異常の胚盤胞を移植した場合の経過としては、
①着床しない
②流産する
③出産できる

のうち①②の確率が圧倒的に高いです。
なぜかというとたくさん起こる染色体異常の中でも③までいけるのは、13,18,21トリソミーくらいだからです。
さらに染色体異常の中でも最も異常が少ない21トリソミー(ダウン症)でもほとんどが①②の経過をたどります。
一握りの生まれることができた場合は、その染色体異常に特有の何らかの障害はでます。
ただ障害がでるものでも染色体異常以外に、先天異常から後天的なものまでいろいろあります。

主様の年齢では胚盤胞のうち平均して50パーセントが染色体異常と説明をうけたようですが、これが30代後半になっていくと75パーセント、40歳をこえると80パーセント以上とさらに厳しいものになっていきます。









2013.4.10 08:56 20

Me(38歳)

胚盤胞を移植した場合の、心拍まで確認できる妊娠率が約50%と言われています。
ですので、残りの50%(=染色体異常)の場合は、着床しない、着床しても化学流産で終わることがほとんどだと思います。
つまり、染色体異常の卵で出産までたどり着くのはごく稀かと…。従って、主様が心配するような、50%の確率で、障碍を持った子が産まれてくる、ということではないです。
ただ、その「ごく稀」は自然妊娠でも等しく起こり得るので、気にしても仕方ない、受け入れるべき覚悟なのかもしれません。
お答えになってなかったらごめんなさい。

2013.4.10 09:05 17

さくら(34歳)

上の方が書かれているトリソミーだけでなく、クラインフェルター症候群、ターナー症候群、アンジェルマン症候群、プラダーウィリー症候群、や一部染色体長腕欠損、短腕欠損は生まれてきますよ。
その場合、障害を持って生まれてきます。

染色体番号が若い番号のトリソミーや、全てが3倍体は妊娠しない、流産する、がほとんどです。染色体番号が若いものほど重要な情報が乗っかってるからです。例えば1番染色体トリソミーより21番染色体トリソミーのほうが染色体異常としては軽症なので出産までこぎつけることがあります。

染色体番号が若くても一部欠損などは生まれてくる場合があります。

こういった障害は胚の見た目ではわかりません。




2013.4.10 09:38 13

うずまき(32歳)

50%で障害を持って生まれる訳ではありません。
染色体異常の受精卵のうちほとんどが着床しないか、着床しても流産してしまいます。 

「自然流産胎児の染色体分析結果 着床前診断」

とグーグルで検索すると、具体的なデータが出てきますよ。

2013.4.10 13:14 9

みっち(秘密)

2042

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